Hamilelik için genetik testler nelerdir?
Hamilelik için genetik testler nelerdir?
Döllenirken yumurta bağlanır 23annenin ve 23 atanın kromozomu. Normal olarak, fetüs 23 çift kromozom oluşturmalıdır, ancak bazen çeşitli nedenlerle bir başarısızlık meydana gelir ve bir bağlantıda 2 değil 3 kromozom oluşur ve fetusun genetik bir hastalığına yol açar.
talimat
1
Bir çift yerine üç kromozoma dönüşür.Trizomi. 21 lokustaki trizomi oluşumu, karakteristik yüz özelliklerinin oluşumu ve az gelişmiş istihbarat ile birlikte fetusta Down sendromunun gelişmesine yol açmaktadır. 16 kromozom üzerinde trizomi oluşumu ile sinir borusu defekti gelişir, yani embriyo, omurilik veya beyin çevresinde bir kemik parçası oluşturmaz. Bu çocuklar uzun yaşayamazlar. hassas akson ve dendritlere karşı koruma sağlayan bir kafatası veya vertebral kolonu yoktur. 18. lokusta üç kromozomun ortaya çıkması, çok küçük boyun boyları, alışılmamış bir kulak şekli, düşük kulaklıklar ve zayıf istihbarat ile karakterize Edwards sendromunun gelişimine yol açar.
2
Genetik patolojilerin gelişme riskiFetüs, 35 yaşından büyük annelerde daha yüksektir. Ayrıca alkol, sigara içen veya bağımlılığı yapan kadınlar yüksek risk altındadır. Trizomi gelişimini etkilemek kronik zehirlenme olabilir, örneğin zararlı çalışma koşullarında çalışma vb.
3
Fetüste trizomi varlığı olasılığı şu şekildedir:Hamileliğin ilk üç ayında özel bir kan testi olmadığını belirlemek için. Federal programının "Rusya'nın Çocuklar" göre her hamile kadın gebelik 16-18 hafta boyunca fetusun genetik anormallikler için doğum öncesi tarama uğrayabilir. örneğin Invitro Laboratory gibi diğer tarama testleri, kan genetik hastalık riski ile tespit edildiği gebelik 16-18 haftalık, gebelik ve prisca 2 11-13 hafta arasında PRISCA 1 test yoktur iletkenleridir.
4
Tarama sonuçları yalnızca olasılığı göstermektediryüksek oranda kadınla birlikte gen patolojisinin gelişimi bir risk grubuna girmektedir. Konjenital fetal patolojinin teşhisini doğrulamak için, analiz için amniyotik sıvı almak için prosedür kullanılır; amniyosentezi geçirmek. Amniyotik sıvının yüksek doğrulukla çalışılması fetusta konjenital trizomi varlığı veya yokluğu hakkında bir sonuç çıkarılmasını mümkün kılar.
5
Amniyosentezde şüpheli sonuçlar alınırsa,başka bir spesifik prosedür kullanın - göbek kordonundan plasental hücrelerin veya kanın genetik analizini yapın. Fetusun doğum öncesi karyotiplendirmesi amniyotik sıvının en küçük delinmesiyle yapılır, materyal ultrason kontrolü altına alınır. Plasenta, fetüs gibi, döllenmiş bir yumurtadan oluşur, bu yüzden aynı DNA'ya sahip olurlar. Plasental hücrenin kromozomal kümesinde genetik değişiklikler varsa, fetüs DNA kodunda ayrıca ciddi konjenital malformasyonlara yol açan trizomi veya diğer arızalara sahiptir.
