İpucu 1: Bir gen ve bir gen nedir

İpucu 1: Bir gen ve bir gen nedir



Yirminci yüzyıl başlarında doğa bilimlerinin gelişimikalıtımın temel ilkelerinin belirlenmesine yol açtı. Aynı zamanda, modern genetik ile ilgili temel kavramları açıklayan terimler dolaşıma girdi. Bu bir "gen" ve bir "genome" idi.





Bir gen ve bir gen nedir

















"Gen" terimi kalıtsal birimi ifade ederEv sahibi organizmanın herhangi bir özelliğinin oluşumundan sorumlu olan bilgi. Genlerin aktarımı canlı doğadaki tüm üreme sürecinin temelini oluşturur. Bu terim ilk olarak botanikçi Wilhelm Johansen tarafından 1909'da kullanılmıştır. Günümüzde genlerin DNA'nın belirli kısımları olduğu bilinmektedir (deoksiribonükleik asit). Her gen, bir proteinin veya ribonükleik asitin (RNA) yapısı hakkında, diğer şeylerin yanı sıra hücre sentezi sürecinde yer alan bilgileri iletmekle sorumludur Genellikle, gen tek bir DNA parçası içermez. Herediter bilgilerin aktarılmasından doğrudan sorumlu yapılara kodlama sekansları denir. Bununla birlikte, DNA'da genin tezahürünü etkileyen yapılar vardır. Bu fragmanlara düzenleyici fragmanlar denir. Diğer bir deyişle, genler, DNA'da ayrı olarak bulunan kodlayıcı ve düzenleyici dizilerden oluşur "Genom" terimi, 1920'de Hans Winkler tarafından tanıtıldı. Başlangıçta, biyolojik türe özgü, tek bir eşlenik olmayan kromozom seti için bir dizi gen belirlediler. Genomun, ayrı bir türün organizmalarının tüm özelliklerini tamamen kapsadığına inanılıyordu. Bununla birlikte, ileri çalışmalar, bunun tamamen doğru olmadığını göstermiştir, bu nedenle terimin anlamı biraz değişmiştir: Çoğu organizmanın DNA'sında hiçbir şey dizisi kodlamayan çok "önemsiz" bulunmaktadır. Buna ek olarak, bazı genetik bilgiler, hücrenin çekirdeğinin dışında bulunan DNA'da (kromozomların dışında) bulunur. Ve aynı özelliği kodlayan genlerden bazıları yapısında farklılık gösterebilir. Bu nedenle, bugün "genom" terimi ile, hem kromozomlarda hem de dışta bulunan belirli bir ortak kümeler kastedilmektedir. Belli bir kişinin özelliklerini tanımlar, ancak belirli bir organizmanın genetik kümesi, genomundan çok farklı olabilir.

























İpucu 2: RnK Nedir?



Bütün canlı varlıkların bedenleri birçok fonksiyonu yerine getiren protein yapılarından oluşur. Örneğin, bedenlerimize hareket sağlayan kaslar, RNA biyosentezin bir sonucu olarak. Ve bilim adamlarına göre, o RNA polimer hayatımız gezegenimizde başladı.





RNK Nedir?







Ribonükleik asit, fosfodiester bağları ile birleştirilen nükleosid fosfat elementlerinden oluşan bir polimerdir. Makromoleküler yapı RNA temelde tek şeritli bir zincir şeklindedir;sırasıyla çift helezonlu bölgeler oluşturabilir. Bu asit, canlı organizmaların hayati aktiviteleri sürecinde, protein sentezine ve genetik materyal oluşumuna katılarak önemli bir rol oynar. Televizyonlarda ve diğer medyada sıklıkla DNA ve ilgili keşifler hakkında konuşurlar, ancak nadiren ribonükleik asitten bahsederler. Ve bu arada, ilginç bir gerçek şu ki, Dünya'da bir DNA kodu taşımayan, ancak yalnızca içeren organizmalar bulunmaktadır RNA. Ve bazı bilim adamlarına göre, ilk canlı organizmalar tam da bu yapıdan oluşuyordu. Farklı türlerin RNA bakterilerin hücrelerinde, bitkiler ve hayvanlar farklı roller üstlenirler. formasyon RNA hücreler içinde, daha doğrusu iç kısımlardahücre çekirdeği. Nükleik asitlerin oluşumunu katalize eden enzimlerin polimerazlarının etkisi altında, ribonükleik asitlerin biyosentezi süreci deoksiribonükleik asitler matrisi üzerinde gerçekleşir. Virüslerde bu işlem gerçekleşir veya gerçekleşir RNAbağımlı RNA-Polimerleşme. Türleri RNAbilgi RNA - Bu tür ribonükleik asitler, diğerleri arasında en uzun zincir uzunluğuna sahiptir. I-RNA kalıtsal bilginin bir taşıyıcısı rolünü çekirdeğindeki hücrenin sitoplazmasına çevirir. RNA - protein sentezi sürecinde yer alır ve ribozomlara amino asitlerin verilmesine katılır. Bu tip RNA, önceki gibi, hücrenin çekirdeğinde ve sitoplazmasında bulunur ve en kısa boyu 75 nükleotiddir. Ancak, zincirin küçük boyuna rağmen, t-RNA en karmaşık yapıdadır. Ribozomal RNA - Bu tip çekirdek ve hücre ribozomlarında bulunur. Bu tip ana işlevi RNA, translasyon, kataliz ve amino asitler ile t-RNA.









İpucu 3: Bir diploid kromozom seti nedir



Kromozomlar (Yunancadan. renk - renk ve soma - vücut) - kalıtımsal bilginin çoğunun yoğunlaştığı ökaryotik hücrelerin nükleer yapıları. Görevleri depolamak, uygulamak ve iletmektir.





Bir diploid kromozom seti nedir







Prokaryotlar ve ökaryotlar

Tüm canlı organizmalar prokaryotlara ayrılır veökaryotlar. Birincisi, oluşan çekirdek ve diğer zar organellerine sahip olmayan tek hücreli organizmalardır. Onlara "nükleer öncesi" denir. Ökaryotik hücreler çekirdek içerirler. Bunlar arasında bitkiler, hayvanlar, mantarlar ve protistler bulunur Ökaryotik hücrelerde çekirdeğin en önemli yapısı hücrenin kontrol merkezi ve onunla ilgili bilgi deposudur. Hücresel DNA'nın% 90'ından fazlası çekirdekte yoğunlaşmaktadır.
DNA molekülleri (deoksiribonükleik asit) hücre hakkında kalıtsal bilgi içerir.

Kromozomlar nereden gelir?

Çekirdek içeriğinde - karyoplazma - bulunurnükleolitler ve kromatin. Kromatin proteinlere bağlı bir proteindir. Hücrenin bölünmeden önce, DNA bükülmüş ve kromozomlar oluşturuyor ve nükleer proteinler-histonlar doğru DNA paketlemesine gidiyor.
DNA'yı döşerken, kapladığı hacim birçok kez azalır. Her kromozom, yalnızca bir DNA molekülü tarafından oluşturulur.

Kromozom nedir?

Bir hücrenin kromozom setine bir karyotip denir. Her canlı için benzersizdir. Olsa bile, yani kromozom (bu nedenle, şempanze ve 48 kromozomlar üzerinde patates hücrelerine), şekil ve yapısı da çok hücreli bir organizmanın dokuları oluşturan razlichny.Somaticheskie hücreler diploid içeren hala olacaktır, aynı sayıda çift ​​kromozom seti. Kromozomların yarısı maternal yumurtadan her hücrede, yarısı sperm hücresinden geçti. Tüm eşleştirilmiş kromozomlar, cinsiyet hariç, birbirine tamamen aynısı olan ve homolog denir.
İnsan vücudundaki hücrelerde 23 çift kromozom var.
Bir haploid set durumunda, her kromozomtekil olarak sunulmuştur. Böyle bir set gametler için karakteristiktir. Böylece bir kadının yumurtağı ve bir erkeğin spermatozası 23 kromozom içerirken, somatik hücreler 46'dır.

DNA Reduplication

Hücre bölünmesine hazırlık olarak, her kromozomçiftler. Bunun nedeni, DNA'nın çoğaltılması (replikasyonu). Tamamlayıcı azot bazlarını (adenin-timin ve guanin-sitozin) parçalayarak "maternal" DNA molekülünün parçacığı iki ucu haline parçalanır. Daha sonra, DNA polimeraz enzimi vasıtasıyla, ona tamamlayıcı bir nükleotid, dağılmış filamentlerin her nükleotidine ayarlanır. Dolayısıyla, "anne" DNA zincirinden ve yeni sentezlenmiş "kız" zincirinden oluşan iki yeni DNA molekülü oluşur. Tamamen aynıdırlar.








İpucu 4: Allelik genler nedir



Genotip çeşitli genleri içerir,Birim olarak hareket ederek ve belirli özelliklerden sorumludur. Diploid organizmalar, her özellikten sorumlu iki gen tarafından haploidden farklıdır - bu genlere allelik denir. Allelik genler nedir ve birbirleriyle nasıl etkileşime giriyorlar?





Allelik genler nedir







Allele: Tanımı ve Konsepti

Allele, bir genin formlarından biri olarak adlandırılır.Bir özelliğin geliştirilmesi için birçok seçenekten birini belirler. Genellikle aleli ayrılır baskın ve çekinik - Sağlıklı bir genle ilk tam tutarlı, resesif eserinde bir "başarısızlık" ile sonuçlanan kendi genin çeşitli mutasyonları içerir oysa. Ayrıca genetik ikiden fazla allel tahsis ettiği çoklu Allelizim oluşur.
Çoklu alleller ile, diploid organizmalar farklı kombinasyonlarda ebeveynlerden miras alınan iki alleli barındırır.
Aynı alelik genlere sahip bir organizmahomozigot kabul edilir ve farklı allellere sahip organizma heterozigottur. Heterozigot, baskın özelliklerin fenotipteki ve resesif geçişin saklanmasında tezahürünüz farklıdır. Tam egemenlik ile, heterozigot organizma baskın bir fenotipe sahiptir, oysa eksik hakimiyet altında, onun fenotipi resesif ve baskın allele arasında bir orta yer tutmaktadır. Organizmanın germ hücresine düşen bir çift homolog allel sayesinde, canlıların türleri değişebilir ve evrimleşebilir.

Allelik genlerin etkileşimi

Etkileşim için yalnızca bir olasılık varBu genler - bir kalıptan çekinik halde kalırken, ikinci aya kıyasla bir alelin hakimiyeti ile. Genetiğin temeli, alelik genlerin - alelik ve alelik dışı - iki tipten daha fazla etkileşim biçiminden oluşur. Her canlının alelik genleri daima çifti içinde bulunduklarından, etkileşimleri bir kodominasyon, aşırı nüfuz etme ve tam ve eksik egemenlik yöntemiyle oluşabilir.
Allelik genlerden sadece bir çift fenotipik karakterleri gösterebilir - bazıları dinlenirken bazıları da çalışır.
Allellerin tam egemenlikle etkileşimisadece dominant gen tamamen resesif geni çakıştığında ortaya çıkar. Eksik baskınlık ile etkileşim, kısmen fenotip işaretlerinin oluşumunda yer alan resesif genin eksik inhibisyonu ile gerçekleştirilir. Eş-egemenlik, allelik genlerin özelliklerinin ayrı bir tezahürüyle oluşurken, üst düzey kaplama, resesif bir gen ile bağlantılı olan baskın bir genin fenotipik belirtilerinin kalitesinde bir artış. Böylece, aynı aleldeki iki baskın gen, resesif bir gen ile takviye edilen baskın genden daha kötü olacaktır.








İpucu 5: Bir alkolizm geni var mı?



Alkol bağımlılığı herkes için acı veren bir konudur.Rusya'da üçüncü aile. 18 yaşın altındaki kişilere alkol satma yasağına rağmen alkoliklerin yaş kategorisi her yıl "daha genç". Alkolizm kalıtsal mıdır ve bir alkolizm geni var mıdır? Anlamaya çalışalım.





alkogolism







Alkolizm nedir?

Alkolizm bir insanın üzerinde acı bir bağımlılık oluşturmasıdır.etanol içeren içecekler (etil alkol). Alkolizm tat kaybettiğinde, bir kişi sarhoşluğun kenarını hissetmiyor ve doyumun sağlanması için gereken dozların gittikçe artması gerekiyor.

"Kronik alkolizm" kavramı ilk ortaya atıldıAşırı alkol tüketimine karşı patolojilerin bir dizi olan hastaların bir grup izlerken 1849 yılında İsveçli hekim M. Huss. Daha sonra, farklı ülkelerde Bilim adamlarının% 1-10 alkol alınan üriner sistem çıkışı üzerinden değişmeden, kalan yüzde Parçalama aşaması uzanır ve yavaş yavaş beyin hücreleri ve karaciğer hücreleri yok, insan vücudunda birikme eğiliminde olduğu kanıtlanmıştır.

Alkol ile ilişkili genler

Alkol kullandıktan sonra dört aşamalıkaraciğerde etanolün oksidasyonu. Üçüncü aşamada, etanol asetaldehide dönüştürülür ve daha sonra dördüncü fazda güvenli asetik aside dönüştürülür. Bilim adamları, bu dönüşüme neden olan geni tespit ettiler - ALDH2. DNA setinde bu geni olmayan insanlarda Alzheimer hastalığı, hafıza bozukluğu yüzdesi yüksektir.

Mayıs 2015'te, La Hoya'daki Scripps Enstitüsü'ndeki bilim adamları (ABD) geni keşfetti GIRK3, vücuttaki proteinin sentezinde yer alır. Farelerdeki deneyler, bu genin farelerin gövdesinde yokluğunun veya hasar görmesinin hayvanlara kritik bir duruma sarhoş olmaya zorlandığını ve aksine, genin kopyalanmasının, kemirgenlerin alkol ilgisini kaybetmesine neden olduğunu gösterdi.

Psikolojik faktör

Genetikçilerin tüm güvencelerine rağmenvarlığı ve genetik miras yoluyla alkolizm için devri nedeniyle, bir çocuğun tüm hayatında büyüdüğü kronik alkolik ailende asla alkole dokunmadığı seçenekler vardır. Anne babanın sarhoşluğunun resmi şiddetli bir şekilde psikolojik bir etki yaptığında ve bilinçaltında alkol için tiksinti oluştuğunda sözde "ters etki" den bahsediyoruz.

Bununla birlikte, bilim adamları psikolojik faktörü çürütmektedirve çocuğun büyükannelerin "iyi" genlerini basitçe geçebileceğini savunuyorlardı. Sadece bilimsel araştırmanın sarhoşluğun bir kez ve herkes için içilmesi sorununu çözmeye yardımcı olacağına inanmak için kalır.










İpucu 6: Duchenne Distrofi Geni nasıl bulaşır?



Duchenne kas distrofisi (DMD) neden olurgenlerin ihlal edilmesi (ailelerinden çocuklara geçen kalıtsal birimler). Bu hastalık sadece erkeklerde bulunur, taşıyıcı gen daima bir kadındır.





Duchenne Distrofi Geni nasıl bulaşır?







Duchenne kas distrofisinin nedenleri

Duchenne kas distrofisidistrofin vücudundaki bir eksiklik, kas hareketinin bozulmasına ve tahrip edilmesine, genel hareketlilikte ilerleyici zorluğa, yürüme yol açar. Duchesne'in kas distrofisinin geni şu şekilde iletilir. Bu kusurlu gen X'e bağlı, X kromozomu üzerinde. Kadınların iki X-kromozomu vardır ve erkekler - bir X kromozomu, bu anneden iletilir ve bir Y-kromozom babadan iletilir. Olguların yaklaşık üçte ikisinde yanlış gen annenin kusurlu X-kromozomu yoluyla çocuğa bulaşır.
Duchenne kas distrofisi, en hızlı ilerleyen çocuklukta nöromüsküler hastalıktır. Dünyada her 3000 oğlan bundan acı çekiyor.
Bu durumda, anne bir "taşıyıcı" olarak düşünülür. Bu genin resesif olduğu ve ikinci normal X kromozomunun baskın olduğu bu hastalık belirtileri göstermediğinden vücudu normal miktarda distrofin üretir. Çok az sayıda taşıyıcı, omuzlarda ve kalçalarda orta derecede kas güçsüzlüğü gösterir. Bu kadınlar "tezahür edilmiş taşıyıcılar" tır. Duchenne kas distrofisinin ortaya çıktığı vakaların yaklaşık üçte birinde sadece genetik bir bozukluk var, bu durumda buna "spontan mutasyon" deniyor.

Arızalı bir genin kalıtım olasılığı nedir?

Bir kadın taşıyıcıdan doğan her çocuk,annenin kusurlu X kromozomundan Duchenne musküler distrofiyi almaya% 50 şansa sahiptir. Aynı şekilde, böyle bir kadından doğan her kız% 50 bu hastalık için bir taşıyıcı olma şansı taşır. Bu nedenle, DMD tanısından hemen sonra kalıtım konusunda bir genetik uzmanına danışmalısınız. Taşıyıcı olabilecek tüm aile üyeleri test edilmek zorundadır. Danışma sırasında, doktor kalıtımın dizisi hakkında bilgi verecek, hastalığın olası sonuçları hakkında ve diğer aile bireyleri için bilgi vereceğiz.
Bir önceki nesilde bir gen bozukluğu ortaya çıkmış olabilir.
Şu anda, Duchenne kas distrofisiiyileşti, ancak bu alandaki araştırmalar dünyada devam ediyor. Özellikle, vücuda dahil edilebilen bir sentetik gen üretiminin geliştirilmesi devam etmektedir. Donör hücreler hasar gören bir kas içine verildiğinde miyoblast transplantasyonu için bir teknik var. Distrofin geni üretecek birkaç normal lif oluşturacakları varsayılmaktadır. Ancak bu tedavi metodu etkinliğini henüz kanıtlamamıştır.








İpucu 7: Hemofili geni nasıl gönderilir?



İnsan hastalıkları arasında kalıtsal hastalıklardan oluşan özel bir grup ayırt edilir; görünümü de genetik faktörler. Bu rahatsızlıkların ortaya çıkışı, her birinin eşit olarak aldığı genlerin kombinasyonuna bağlıdır - babadan ve anneden bazı hastalıklar kişinin cinsiyetine bakılmaksızın iletilirken diğerleri cinsiyete bağlıdır.





Hemofili geni nasıl gönderilir?







Bütün insan genleri baskın veresesif ve baskın (güçlü) genler her zaman ve herhangi bir kombinasyonda resesif bastıracaktır. Zayıf resesif genler insan genotipinde kendini gösterebilir; ancak eş zamanlı olarak baba ve anneden çocuğa iki gen gelir. Aksi takdirde, dominant ve resesif gen kombinasyonu ile işaret ortaya çıkmaz, ancak kişi bu tür bir "zayıf" genin taşıyıcısı olacaktır. erkek XY genotip anne olması durumunda elde edilirken, kromozomun babasından X kromozomu ve Y kromozomuna alındığında - iki XX bir kombinasyonu - Buna ek olarak, bir insanın seks seks kromozomları ve kadın cinsiyet kombinasyonu ile belirlenir. Cinsiyet kromozomları, gelecekteki çocuk alanıyla ilgili bilgiler yanında bazı insan hastalıklarıyla ilgili veriler de içerir. Resesif genlerin X kromozomuna bağlı anormal gen anne ve baba X kromozomu kız içinde ihtiva edilecektir durumunda görüntülenir veya olacak bir çocuk babadan Y kromozomu almak ve patolojik X kromozomu değiştirildiğinde annesi. Bu özellikler sadece hemofili, genlerin X kromozomunda bulunan olduğu gizli taşıyıcı tüm oğulları bu bozukluk cheering olacak, böylece, resesif çok-hromosomoy.Imenno hastalığı olan X-bağlantılı (sadece değil bu tür genlerin Y kromozomda) ikinci kromozomunun ile engellenmeyecek olan . Bu nedenle, vakaların% 90'ında, böyle bir hastalık, kanında pıhtılaşma sürecini belirleyen özel bir protein bulunmayan hasta çocuklardır. Hastalık bile ek dış etkilere olmadan ağır ve uzun süreli kanama ve ufak yaralanma meydana kanama, ve bazı durumlarda ortaya çıkar. kanama saatler hatta günlerce sürebilir ve masif kan kaybı hastanın vücudunun tüm organ ve sistemlerin bozulmuş faaliyetlerine yol açar ve hematom hacmi sürekli artan içinde tedavi etmek tkaney.Edinstvennym yolu mekanik sıkıştırma yol açar hemofili özel vücuda sürekli giriş olurSağlıklı insanların kanından elde edilen ilaçlar - antihemofilik plazma ve kriyopresipitat. Böyle terapi hastaları hayatı boyunca almalı, aksi takdirde bir başka kanama ölümle dönüşebilir.









İpucu 8: Üçlü nedir (kodon)



Canlılığın en önemli prosesi protein biyosentezigövde. Her hücre, bu tür hücrelere özgü olanlar da dahil olmak üzere birçok protein içerir. Tüm proteinler er ya da geç yok edildiğinden, bunlar sürekli olarak restore edilmelidir. Bu işlem, evrensel kaynağı ATP olan enerjinin harcanmasını gerektirir.





Üçlü nedir (kodon)







Proteinin asıl yapısı nedir

Proteinin başlıca yapısı, dizininAmino asitler peptid bağlarıyla bağlanır - bu makromoleküllerin tüm fonksiyonlarını belirler. Primer yapı hakkındaki bilgiler nükleotid dizisinde bulunur.

Bir gene denir ve bunların birçoğu bir kromozom üzerinde

Yapı hakkında bilgi içeren bir DNA bölümübir protein, bir gen. Bir kromozomda, yüzlerce gen bulunabilir. Kromozomların kendileri, bir bobin üzerindeki iplikler (kromatin ile bir protein kompleksi) gibi özel proteinlerle sarılmış kromatin iplerdir. Bununla birlikte, hücre bölünmeleri arasındaki dönemde, genlerin işlediği zaman, kromatin iplikleri bükülmez (despiralize).

DNA'da amino asitler nasıl kodlanır

Proteinler büyük polimerik moleküllerdir. Monomerler amino asitlerdir. DNA molekülündeki her amino asit üç nükleotidin bir dizisine karşılık gelir - bir üçlü, protein bileşiminde yaklaşık 20 amino asit bulunur. Her biri, birkaç üçlü kodlayan bir amino asitli DNA nükleotidlerinin üçlü kombinasyonlarına karşılık gelir. Genetik kodun bu kadar fazlalığının kalıtsal bilginin depolanması ve aktarılmasının güvenilirliğini arttırdığı düşünülmektedir.

Azot üsleri - üçüzlerin "tuğlaları"

DNA molekülünde dört azotlubazlar: adenin (A), timin (T), guanin (D) ve sitozin (C). Bunlardan üçüzler de oluşur. Olası kombinasyonların (kodonların) toplam sayısı 4 ^ 3 = 64'tür. Böylece, 64 amino asit kodlanabilir, ancak sadece 20 gerekir. Dolayısıyla, bazı farklı kombinasyonlar aynı amino aside karşılık gelir. Örneğin, amino asit alaninin kodlama üçlüleri HCC, GC, GCA ve GTG'lerdir. Üçüncü nükleotiddeki rastgele bir hata, proteinin yapısını etkilemez.

Hangi üçüzler "noktalama işaretleri"

Bir DNA molekülü birçok gen içerir. Bir şekilde ayırmak için, bir genin başlangıcını ve bitişini işaret eden üçlüler vardır - "noktalama işaretleri". Bu kodonlar UAA, UAG, UGA'dır. Çeviri sırasında ribozomda göründükleri zaman, protein sentezi sona erer.

Genetik kodun önemli özellikleri

Genetik kod özeldir: Üçlü her zaman tek bir amino asidi kodlar ve diğerleri yoktur. Buna ek olarak, kod bir bakteri ya da bir insan olsun, tüm canlılar için evrenseldir.














kaynaklar:


  • gen geni





0